Sideroblastische Anämie – was Sie über diese seltene Anämieform wissen sollten

Anämie ist eine der häufigsten Erkrankungen, die sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern vorkommt. Die Krankheit ist durch eine unzureichende Anzahl gesunder roter Blutkörperchen gekennzeichnet. Diese sind für den Sauerstofftransport zu den Körpergeweben zuständig. Ein wichtiger Aspekt ist, dass es mehrere Arten von Anämie gibt, darunter auch die sideroblastische Anämie.

Was ist sideroblastische Anämie? Sie ist eine der seltensten Formen der Krankheit und betrifft das Knochenmark, das keine gesunden roten Blutkörperchen produzieren kann. Stattdessen werden Sideroblasten erzeugt, die abnormale rote Blutkörperchen sind, daher der Name.

Was sind die Merkmale der Krankheit und warum tritt sie auf? Die sideroblastische Anämie kann mehrere Ursachen haben, wobei die genetische Ursache eine der wichtigsten ist. Sie kann also vererbt werden.

Der folgende Artikel befasst sich mit den Ursachen, Symptomen und Behandlungsmethoden, die erforderlich sind, wenn wir feststellen, dass wir an sideroblastischer Anämie leiden.

Sideroblastische Anämie und ihre Merkmale

Sideroblastische Anämie ist eine Krankheit, die durch die Unfähigkeit des Knochenmarks gekennzeichnet ist, rote Blutkörperchen zu produzieren, die ihre normale Funktion erfüllen. Diese besteht darin, Sauerstoff zu den Geweben zu transportieren. Stattdessen werden Ring-Sideroblasten erzeugt, also rote Blutkörperchen, die nicht reifen und größere Eisensammlungen aufweisen. Die Eisenkonzentration rund um ihren Kern behindert die Bildung von Hämoglobin.

Als Ergebnis verursacht sideroblastische Anämie eine Anämie, genau wie andere Formen dieser Erkrankung. Medizinisch gesehen wird diese Krankheit als eine Gruppe von Knochenmarkanomalien betrachtet, die entweder vererbt oder durch ein erworbenes Syndrom verursacht werden können.

Anämie ist eine der häufigen Erkrankungen, die sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen können, aber nur die einfachste Form davon kann verhindert werden. Eine eisenreiche Ernährung hilft uns, ausreichend gesunde rote Blutkörperchen zu haben. Es gibt auch natürliche Nahrungsergänzungsmittel, die wir zu diesem Zweck einnehmen können.

Eine der natürlichen Alternativen ist Saft aus Aronia und Granatapfel, der aus ökologisch angebauten Früchten gewonnen wird. Sowohl Aronia als auch Granatapfel sind für ihre wohltuenden Wirkungen auf den Körper bekannt. Dazu gehören Vorteile für das Immunsystem, die Augen, das Gehirn, die Haut und das Herz, aber auch für Anämie.

Saft aus Aronia und Granatapfel

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Granatapfel und Aronia gelten als Superfrüchte, da sie einen hohen Gehalt an Vitaminen, Mineralstoffen und Antioxidantien aufweisen. Der aus der Mischung der beiden gewonnene Saft hilft Kindern und Erwachsenen mit Anämie, die Symptome von Müdigkeit und Lethargie zu lindern und spendet den ganzen Tag über Energie.

Sideroblastische Anämie – Ursachen, Symptome und Arten

Warum tritt sideroblastische Anämie auf und wie sind die Symptome? Oft wird sie nicht als Krankheit, sondern eher als Manifestation einer Knochenmarkerkrankung betrachtet. Diese kann dann keine Erythroblasten oder roten Blutkörperchen mit normalem Eisengehalt im Zytoplasma mehr bilden, sondern Sideroblasten. Diese enthalten wesentlich mehr Eisen, das sich ringförmig um den Zellkern ablagert. Sie werden somit zu Ring-Sideroblasten.

Normalerweise verwendet der Körper Eisen zur Synthese von Hämoglobin, einem der wichtigsten Proteine der roten Blutkörperchen. Bei einer sideroblastischen Anämie findet dieser Prozess nicht statt, sodass sich Eisen im Inneren der Blutkörperchen ansammelt.

Wer kann an sideroblastischer Anämie erkranken?

Sowohl Erwachsene als auch Kinder können an sideroblastischer Anämie erkranken. Die Krankheitsrate ist jedoch höher bei:

• älteren Personen, die anfälliger für myelodysplastische Syndrome und chronische Erkrankungen sind;
• Personen, die eine Knochenmarktransplantation hinter sich haben, da dies eine Komplikation des Eingriffs und der Chemotherapie sein kann, falls zutreffend;
• Menschen jeden Alters, die häufig an chronischen Infektionen leiden.

Dies sind die Personengruppen, die an erworbener sideroblastischer Anämie erkranken können.

Sideroblastische Anämie – wann und wie diese Krankheit auftritt

Warum tritt sideroblastische Anämie auf? Die Antwort hängt von ihrer Art ab. Die Krankheit manifestiert sich auf zwei Hauptarten:

1. angeboren oder erblich;
2. erworben.

Jede davon hat auch weitere Formen. Bei der angeborenen sideroblastischen Anämie ist eine Genmutation, die die Hämoglobinproduktion beeinträchtigt, für das Auftreten der Krankheit verantwortlich. Die Erkrankung wird von Eltern auf Kinder übertragen. Das mutierte Gen, das sie verursacht, ist ALAS2, und es ist für fast 60 % der Fälle verantwortlich.

Bei der erworbenen sideroblastischen Anämie können die Ursachen vielfältig sein. Dazu gehören:

• Exposition gegenüber bestimmten Substanzen, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Eisen zur Hämoglobinproduktion zu verwenden;
• Medikamente zur Behandlung von Tuberkulose;
• Chemotherapie;
• Alkoholkonsum;
• Ernährungsmängel, insbesondere Vitamin-B6-Mangel, der auch zu Mangelernährung führen kann.

Darüber hinaus kann sideroblastische Anämie durch andere Krankheiten wie das Pearson-Syndrom und Leukämie verursacht werden. Vitamin-B6-Mangel, auch Pyridoxin genannt, ist oft für das Auftreten dieser Erkrankung verantwortlich. Dieses Vitamin ist für die Synthese von Hämoglobin sehr wichtig, und sein Mangel führt zur Bildung von Sideroblasten.

Angesichts der Ursachen der Krankheit werden wir uns fragen, ob die Symptome unabhängig von ihrer Form gleich sind.

Symptome der sideroblastischen Anämie

Das Wichtigste über diese Krankheit ist, dass ihre Symptome stark vom Schweregrad der Erkrankung abhängen. Hier sind die häufigsten:

• Müdigkeit;
• allgemeine Schwäche;
• Atembeschwerden;
• Blässe im Gesicht;
• Herzrasen.

Sie werden durch die unzureichende Sauerstoffversorgung der Gewebe verursacht, wenn die roten Blutkörperchen nicht mehr die optimale Menge an Sauerstoff im Körper transportieren. Darüber hinaus können wir auch eine Veränderung der Hautfarbe, genauer gesagt eine Verdunkelung des Teints, und sogar Sehstörungen erfahren.

Die Symptome dieser Anämieform treten nicht plötzlich auf, sondern entwickeln sich allmählich. Aus diesem Grund kann es lange dauern, bis ein Arzt aufgesucht wird, was zu einer Verschlimmerung der Symptome führen kann, die sich in zunehmender Müdigkeit und Lethargie äußern.

Körperliche Anzeichen bei sideroblastischer Anämie

Neben Müdigkeitszuständen kann sideroblastische Anämie durch einige körperliche Veränderungen auf ein Problem hinweisen. Die häufigsten sind:

• Photosensibilität;
• Auftreten von Petechien (kleine rote oder violette Flecken auf der Haut);
• Zahnentmineralisierung.

Außerdem können Kinder bei dieser Erkrankung Entwicklungsverzögerungen aufweisen.

Anfangs sind die Anzeichen einer sideroblastischen Anämie in den meisten Fällen gering. Daher neigen wir dazu, sie zu ignorieren. Doch selbst ein einfacher Blutbild kann ein Problem anzeigen und uns Anlass geben, die Ursache genauer zu untersuchen. Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit erhöht die Chancen auf eine wirksame Behandlung. Der erste wesentliche Schritt ist jedoch die korrekte Identifizierung der Art der Krankheit.

Erblich bedingte sideroblastische Anämie

Angeborene sideroblastische Anämie ist die Form, die wir von einem der Elternteile erben. Sie ist von mehreren Arten, wie folgt:

• refraktäre sideroblastische Anämie;
• sideroblastische Anämie X;
• Pearson-Syndrom;
• myelodysplastisches Syndrom.

Angeborene sideroblastische Anämie und erbliche sideroblastische Anämie sind Begriffe, die sich im Wesentlichen auf den gleichen Erkrankungstyp beziehen, aber unterschiedliche Aspekte des Krankheitsursprungs betonen.

• Angeborene sideroblastische Anämie bezieht sich auf die Form der Anämie, die von Geburt an vorhanden ist und aus einer genetischen Veranlagung resultiert.
• Erbliche sideroblastische Anämie betont, dass die Krankheit genetisch von Eltern auf Nachkommen übertragen wird, also vererbt wird.

Beide werden durch genetische Mutationen verursacht und können bereits im Kindesalter auftreten und die Hämoglobinproduktion beeinträchtigen. Es ist erwähnenswert, dass die X-chromosomale sideroblastische Anämie bei Männern häufiger auftritt, während Frauen ein abnormales Chromosom von beiden Elternteilen erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln.

Erworbene sideroblastische Anämie

Von den beiden Arten von sideroblastischer Anämie ist die erworbene häufiger. Dies liegt daran, dass sie mehrere Ursachen hat. Sie kann unterteilt werden in:

• klonale Anämie oder myelodysplastisches Syndrom;
• nicht-klonale oder metabolische Anämie.

Zu den begünstigenden Ursachen gehören:

• Vitamin-B6- und Kupfer-Mangel im Körper;
• Bleiexposition;
• Zink-Überdosierung;
• Hypothermie;
• Alkoholkonsum;
• Verabreichung bestimmter Medikamente.

Auch sideroblastische Anämie kann im Zusammenhang mit Krankheiten wie rheumatoider Arthritis und multiplem Myelom auftreten.

Sideroblastische Anämie – Diagnose und Behandlung

Wie wird sideroblastische Anämie diagnostiziert? Um sie zu erkennen, kann eine Reihe von Tests durchgeführt werden, von denen der schnellste das Blutbild ist. Es kann Informationen über das Vorhandensein von Ring-Sideroblasten liefern.

Neben dem Blutbild ist eine weitere Untersuchung, die auf sideroblastische Anämie hinweisen kann, der Serum-Ferritin-Test. Er misst die Eisenmenge im Körper. Ein erhöhter Wert kann den Arzt zu einer korrekten Diagnose führen.

In Fällen, in denen die Testergebnisse nicht eindeutig sind, kann eine Knochenmarkbiopsie durchgeführt werden. Diese wird analysiert, und wenn die Krankheit vorhanden ist, werden Ring-Sideroblasten festgestellt.

Bei einer erblichen sideroblastischen Anämie können auch genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen des ALAS2-Gens auf dem X-Chromosom nachzuweisen. Dies kann bei Kindern der Fall sein. So kann auch ermittelt werden, welcher Elternteil der Träger der Mutation ist. Genetische Tests sind auch für den Elternteil nützlich, da er weiß, dass er die Krankheit entwickeln kann.

Behandlung von sideroblastischer Anämie

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, sideroblastische Anämie zu behandeln. Sie hängen von der Form der Krankheit ab. In beiden Fällen kann die Verabreichung von Vitamin B6 zur Linderung der Symptome beitragen. Pyridoxin wird verwendet, um die Hämoglobinsynthese zu unterstützen. Dies funktioniert jedoch nicht bei allen Patienten.

Bei schwerer sideroblastischer Anämie können auch Bluttransfusionen erforderlich sein. Diese werden durchgeführt, um den Hämoglobinspiegel zu erhöhen und die Symptome der Krankheit zu lindern. Auch Eisen-Chelatoren können verabreicht werden. Sie haben die Aufgabe, überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen.

Auch in schweren Fällen oder wenn Medikamente nicht helfen, kann auf eine Stammzelltherapie zurückgegriffen werden. Auf diese Weise werden kranke Zellen durch gesunde Zellen eines Spenders ersetzt. Das Verfahren kann die normale Produktion gesunder roter Blutkörperchen wiederherstellen.

Komplikationen der sideroblastischen Anämie

Die Behandlung dieser Anämieform ist unerlässlich, insbesondere bei erworbener Anämie, bei der die Ergebnisse in der Regel sehr gut sind. Wenn die Anämie durch Vergiftung mit toxischen Substanzen oder übermäßigen Alkoholkonsum verursacht wurde, kann der Patient nach Beseitigung der Ursache und angemessener Behandlung ein normales Leben führen.

Personen mit erblich bedingter sideroblastischer Anämie können auf Transfusionen angewiesen sein, wenn sie nicht auf Pyridoxin ansprechen. Durch regelmäßige Blutuntersuchungen können Komplikationen der Krankheit vermieden werden, da sie frühzeitig erkannt und behandelt werden kann.

Eine der häufigsten Komplikationen bei angeborener sideroblastischer Anämie sind Anomalien der Mitochondrien, die zu neuromuskulären Dysfunktionen führen.

Weitere Komplikationen der Krankheit sind:

• Eisenüberladung, die wichtige Organe wie Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse betreffen kann und zu anderen Krankheiten wie Zirrhose oder Diabetes mellitus führen kann;
• Herzinsuffizienz, da das Herz zusätzliche Anstrengungen unternehmen muss, um Sauerstoff im Körper zu transportieren;
• periphere Ödeme, was zu Schwellungen der Hände und Füße führen kann;
• akute myeloische Leukämie, verursacht durch myelodysplastisches Syndrom;
• wiederkehrende Infektionen aufgrund eines geschwächten Immunsystems;
• Beeinträchtigungen der neurologischen und kognitiven Funktionen aufgrund von Sauerstoffmangel im Gehirn;
• Splenomegalie oder Vergrößerung der Milz, verursacht durch einen Mangel an normalen roten Blutkörperchen.

Wie können wir die Krankheit effektiv bewältigen? Der wichtigste Schritt ist die ständige Überwachung. Dies beinhaltet regelmäßige Arztbesuche für Routineuntersuchungen und sofortige Konsultationen bei neuen Symptomen oder Veränderungen des Gesundheitszustands.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass sideroblastische Anämie eine der seltensten Formen von Anämie ist, an denen wir leiden können. Sie wird durch die Bildung abnormaler roter Blutkörperchen mit einem hohen Eisengehalt verursacht, die den Sauerstofftransport zu den Geweben behindern. Die Erkrankung hat zwei Formen: Angeborene oder erbliche, die von einem Elternteil vererbt wird, und erworbene, die im Laufe des Lebens auftritt. Letztere tritt normalerweise bei älteren Menschen und Personen mit anfälliger chronischer Infektion auf. Ihre Ursachen sind recht vielfältig. Alkoholkonsum, Exposition gegenüber verschiedenen Substanzen und sogar die Einnahme von Medikamenten können zur Entstehung der Krankheit führen. Zu den Untersuchungen, die zur Diagnose dieser Erkrankung erforderlich sind, gehören das Blutbild, die Bestimmung des Eisenwertes im Blut und in bestimmten Fällen eine Knochenmarkbiopsie. Die Behandlung kann die Verabreichung von Vitamin B6, Bluttransfusionen und in schweren Fällen eine Stammzelltherapie umfassen.

Referenzen:

www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538287/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22932-sideroblastic-anemia

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9498732/

www.webmd.com/a-to-z-guides/sideroblastic-anemia

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